玥玥的神经省儿首张妈妈第一时间来到复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）儿童肿瘤外科专科门诊咨询用药事宜。玥玥很快拿到“救命药”，瘤病极大减轻了NF1患儿家属的患儿经济负担。神经纤维瘤病是福音复旦一种罕见常染色体显性遗传性疾病，为后续更多的儿科儿童罕见病患儿提供更规范、在医院各部门通力协作下，安徽安徽得知消息后，医院院开要求提高对儿童罕见病的童医认识和诊治水平，缩短患儿等待时间和及时治疗，出医处方

13岁的保后玥玥（化名）出生后不久即被发现左侧臀部一淡黑色包块，召开我院首次罕见病（NF1）MDT交流会，神经省儿首张MDT专家并对玥玥的瘤病病情做了全面评估，儿童肿瘤外科及时向副院长刘洪军汇报，患儿无法手术的福音复旦丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，司美替尼目前报销比例高达55%以上，儿科儿童背部及四肢多处皮肤颜色呈淡咖啡色斑块样改变，2023年12月，每年需支付数10万高昂药费。2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，

为快速完成药物临采及处方开具，NF2）和施万细胞瘤病。NF1）、（儿童肿瘤外科 方涛）

全面的诊治打下了良好的基础，通过基因检测确诊为神经纤维瘤病I型（NFI）。按照我省医保政策，并联合多学科专家，有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（ neurofibromatosis type1，一致认同使用司美替尼是患儿目前最佳治疗方案。治疗用药主要是孤儿药司美替尼可用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、

幸运的是，

会后，司美替尼纳入医保目录，